3‑летняя девочка из Лобни получила редкий диагноз; она — 13‑й ребёнок в мире с этим заболеванием.
У Маши диагностирована редкая эпилепсия; с каждым приступом могут ухудшаться когнитивные и двигательные функции.
По словам мамы, предпосылок к рождению с генетическим отклонением не было. Но во время родов девочка пережила гипоксию, и появились первые тревожные признаки — ДЦП.
«На первой консультации я расплакалась. У меня был туман в голове, страх и тревога. Маша может перестать ходить, двигаться, говорить и понимать что‑либо. Эпилепсия может проявиться с шести до тринадцати лет», — рассказывает мама.
Состояние требует регулярного медицинского наблюдения и поддержки.